# 医学遗传学与基因组医学技能集

本技能集源自书籍《1E42186A-8F1F-47B8-Ba33-A656Fa91C6F0》，系统整合了131项涵盖医学遗传学、基因组学、代谢疾病、产前诊断、基因治疗及表观遗传调控等核心领域的专业技能。内容既包括经典遗传学原理（如染色体异常分析、孟德尔遗传模式判别），也涵盖前沿技术应用（如CRISPR-Cas9风险评估、NIPT临床解读、非编码RNA生物标志物分析），适用于临床遗传咨询、精准医学实践、科研教学及伦理决策支持。

## Available Skills

| Skill | Description | Use When |
|-------|-------------|----------|
| [enzyme-determined-metabolic-pathway-selection](enzyme-determined-metabolic-pathway-selection/SKILL.md) | 根据特定酶的存在与否及其活性状态，判断细胞内代谢底物的转化路径及终产物去向。 | 当用户需要分析某一代谢反应的流向、解释代谢异常的生化机制，或预测在酶缺失/过表达条件下代谢流的变化时使用。 |
| [newborn-malformation-classification-and-incidence-analysis](newborn-malformation-classification-and-incidence-analysis/SKILL.md) | 对新生儿结构性出生缺陷进行分类并统计其发病率。 | 当需要评估新生儿出生缺陷特征、开展筛查项目或制定产前诊断策略时使用。 |
| [glycogen-storage-disease-classification-and-inheritance](glycogen-storage-disease-classification-and-inheritance/SKILL.md) | 根据缺陷酶种类、基因定位及临床表现，判定糖原贮积症的具体分型及其遗传方式。 | 当患者已被诊断为糖原贮积症且已获得酶活性或基因检测结果时使用。 |
| [genetic-disease-population-burden-assessment](genetic-disease-population-burden-assessment/SKILL.md) | 量化人类群体中遗传病的总体负担，基于发生率计算综合负荷指标。 | 当需要评估某地区或人群的遗传健康风险、制定公共卫生资源分配或预防策略时使用。 |
| [enzyme-defect-induced-substrate-deficiency-analysis](enzyme-defect-induced-substrate-deficiency-analysis/SKILL.md) | 分析因膜转运酶基因突变导致营养物质无法进入细胞而引发底物缺乏型代谢病的机制。 | 当患者出现皮肤病变合并神经系统症状时使用。 |
| [mitochondrial-dna-transcription](mitochondrial-dna-transcription/SKILL.md) | 解析人类线粒体DNA的转录起始、初级转录产物生成及成熟RNA加工过程。 | 当研究线粒体基因表达或细胞能量代谢相关分子机制时使用。 |
| [medical-genetics-ethics-assessment](medical-genetics-ethics-assessment/SKILL.md) | 系统评估遗传信息获取、使用或干预中的伦理风险，并生成合规条件清单。 | 当涉及产前诊断、症状前诊断、基因检测、基因治疗或克隆技术时使用。 |
| [gene-repair-technique-execution](gene-repair-technique-execution/SKILL.md) | 执行基于基因组编辑的精确基因修复操作。 | 当存在单基因缺陷且需完全恢复DNA正常序列时使用。 |
| [chromosome-polymorphism-classification](chromosome-polymorphism-classification/SKILL.md) | 识别和分类无临床表型效应的染色体微小变异，归类为多态性而非病理异常。 | 当在健康个体染色体标本中观察到稳定变异时使用。 |
| [point-mutation-classification](point-mutation-classification/SKILL.md) | 对DNA中单个碱基或碱基对改变进行分类，识别为碱基替换或移码突变。 | 当分析对象为DNA序列且存在单碱基变异时使用。 |
| [y-chromatin-identification](y-chromatin-identification/SKILL.md) | 在荧光染色后的男性间期细胞核中识别Y染色质。 | 当对疑似男性个体的间期细胞进行荧光染料染色并用荧光显微镜观察时使用。 |
| [viral-vector-safety-risk-assessment](viral-vector-safety-risk-assessment/SKILL.md) | 评估病毒载体在基因治疗临床试验中的安全性风险。 | 当计划或正在进行病毒载体介导的基因治疗临床试验时使用。 |
| [split-gene-structure-analysis](split-gene-structure-analysis/SKILL.md) | 识别真核生物蛋白质编码基因的外显子、内含子及调控序列结构。 | 当分析真核生物结构基因且需进行mRNA剪接相关研究时使用。 |
| [dna-damage-repair-mechanisms](dna-damage-repair-mechanisms/SKILL.md) | 根据DNA损伤类型、光照条件和细胞周期阶段，选择并执行对应修复机制。 | 当需要确定特定DNA损伤应采用哪种分子修复通路时使用。 |
| [noninvasive-vs-invasive-prenatal-diagnosis-selection](noninvasive-vs-invasive-prenatal-diagnosis-selection/SKILL.md) | 在无创筛查与有创确诊之间制定最优产前诊断路径。 | 当需为高风险妊娠制定个体化产前诊断方案时使用。 |
| [chromosome-aberration-nomenclature](chromosome-aberration-nomenclature/SKILL.md) | 根据ISCN规范将染色体结构畸变转化为标准核型描述。 | 当需撰写医学遗传学诊断报告或科研记录且已明确畸变细节时使用。 |
| [genetic-disease-precision-medicine](genetic-disease-precision-medicine/SKILL.md) | 基于基因突变信息和靶向干预手段，制定个体化诊疗或预防方案。 | 当已获得明确致病基因突变信息且存在针对性干预措施时使用。 |
| [base-substitution-functional-effect-classification](base-substitution-functional-effect-classification/SKILL.md) | 对编码区碱基替换进行功能效应分类，判断突变类型及对蛋白质影响。 | 当用户提供原始与突变后密码子且突变位于mRNA编码区时使用。 |
| [x-chromosome-inactivation-lyon-hypothesis](x-chromosome-inactivation-lyon-hypothesis/SKILL.md) | 预测雌性哺乳动物体细胞中X染色体失活模式及对基因表达的影响。 | 当分析女性携带者表型、X染色体数目异常综合征或巴氏小体形成时使用。 |
| [enzyme-defect-metabolite-accumulation-analysis](enzyme-defect-metabolite-accumulation-analysis/SKILL.md) | 分析因酶缺陷导致中间代谢产物堆积引发的直接毒性或旁路激活机制。 | 当描述先天性代谢疾病、新生儿筛查异常或涉及代谢物积累与器官损伤时使用。 |
| [enzyme-defect-induced-end-product-deficiency-analysis](enzyme-defect-induced-end-product-deficiency-analysis/SKILL.md) | 分析因终末酶缺陷导致关键终产物缺失引发的功能丧失型遗传病。 | 当怀疑疾病由特定合成通路终产物无法生成引起且无代偿通路时使用。 |
| [euchromatin-heterochromatin-classification](euchromatin-heterochromatin-classification/SKILL.md) | 根据螺旋化程度、染色特征等判断染色质属于常染色质或异染色质类型。 | 当观察间期真核细胞核染色质并需分析其状态时使用。 |
| [sry-gene-sex-determination](sry-gene-sex-determination/SKILL.md) | 根据SRY基因存在与否预测性腺表型并指导遗传咨询。 | 当分析胚胎性别分化或诊断性发育障碍（如46,XY女性）时使用。 |
| [gene-mutation-protein-function-abnormality-classification](gene-mutation-protein-function-abnormality-classification/SKILL.md) | 将突变对蛋白质功能的影响归类为丢失功能、增强功能、获得新性状或异位表达。 | 当分析编码蛋白的基因突变并需解释致病机制时使用。 |
| [system-medicine-application-in-genetic-diseases](system-medicine-application-in-genetic-diseases/SKILL.md) | 分析涉及多基因、环境因素及复杂网络的遗传性疾病。 | 当疾病机制无法由单一基因解释且具备多组学数据与建模条件时使用。 |
| [chromosomal-rearrangement-position-effect-and-pseudolinkage](chromosomal-rearrangement-position-effect-and-pseudolinkage/SKILL.md) | 分析染色体倒位或易位导致的基因表达异常或假连锁现象。 | 当需解释结构变异致病机制时使用。 |
| [gt-ag-splice-site-rule](gt-ag-splice-site-rule/SKILL.md) | 判断真核生物mRNA前体剪接位点是否符合GT-AG法则。 | 当分析真核生物基因内含子边界时使用。 |
| [dna-polymorphism-forensic-identification](dna-polymorphism-forensic-identification/SKILL.md) | 执行基于DNA多态性的法医学个体识别或亲权鉴定。 | 当需确认生物样本来源或判定亲子关系时使用。 |
| [acute-intermittent-porphyria-secondary-damage-analysis](acute-intermittent-porphyria-secondary-damage-analysis/SKILL.md) | 分析AIP中PBG脱氨酶缺陷导致ALA/PBG积聚的神经毒性机制。 | 当询问AIP发作机制、药物诱发原理或血红素反馈失调时使用。 |
| [a1-type-brachydactyly-diagnosis-and-molecular-analysis](a1-type-brachydactyly-diagnosis-and-molecular-analysis/SKILL.md) | 进行A1型短指(趾)症的临床识别、IHH基因突变评估及遗传模式确认。 | 当患者表现为指(趾)骨缩短、缺如或融合等特征时使用。 |
| [qian-ren-ji-yin-zu-ji-hua-yi-xue-ying-yong](qian-ren-ji-yin-zu-ji-hua-yi-xue-ying-yong/SKILL.md) | 提供千人基因组计划的核心医学价值与使用指南。 | 当需参考人群变异频率、区分致病突变与多态、设计GWAS或支持精准医学时使用。 |
| [enzyme-defect-feedback-dysregulation-analysis](enzyme-defect-feedback-dysregulation-analysis/SKILL.md) | 分析关键合成酶缺陷引发的激素负反馈失效机制。 | 当遇到新生儿外生殖器模糊、女性假性男性化或儿童期早熟等表现时使用。 |
| [pseudoautosomal-inheritance-analysis](pseudoautosomal-inheritance-analysis/SKILL.md) | 判断X连锁显性但出现父子传递的疾病是否为假常染色体遗传。 | 当疾病表现为X连锁显性且存在男→男传递时使用。 |
| [x-linked-recessive-gonadal-mosaicism-risk-assessment](x-linked-recessive-gonadal-mosaicism-risk-assessment/SKILL.md) | 评估表型正常母亲生育多名X连锁隐性病患儿时的生殖腺嵌合风险。 | 当无家族史但跨婚姻重复出现相同X连锁病患儿时使用。 |
| [prenatal-screening-and-diagnosis-for-down-syndrome](prenatal-screening-and-diagnosis-for-down-syndrome/SKILL.md) | 指导唐氏综合征的产前风险分层、筛查、确诊及干预决策。 | 当孕妇年龄≥35岁、有唐氏患儿史或为平衡易位携带者时使用。 |
| [homologous-chromosome-translocation-genetic-counseling](homologous-chromosome-translocation-genetic-counseling/SKILL.md) | 处理同源染色体相互易位的遗传咨询和产前诊断决策。 | 当发现夫妇一方为同源染色体相互易位携带者时使用。 |
| [eukaryotic-gene-expression-two-stage-process](eukaryotic-gene-expression-two-stage-process/SKILL.md) | 描述真核基因通过转录和翻译两阶段生成功能蛋白的过程。 | 当需解释基因功能缺失阶段或设计相关分子实验时使用。 |
| [ultrasound-based-prenatal-structural-screening](ultrasound-based-prenatal-structural-screening/SKILL.md) | 指导妊娠中期使用B超系统评估胎儿结构异常。 | 当孕妇处于16~20周妊娠期且需排查形态学畸形时使用。 |
| [mitochondrial-genetic-code-translation](mitochondrial-genetic-code-translation/SKILL.md) | 在线粒体中解读mRNA序列以生成正确氨基酸序列或判断终止。 | 当分析线粒体mRNA、mtDNA编码基因或线粒体翻译系统时使用。 |
| [jin-qin-hun-pei-ar-bing-feng-xian-ping-gu](jin-qin-hun-pei-ar-bing-feng-xian-ping-gu/SKILL.md) | 计算近亲婚配夫妇后代患常染色体隐性病的风险及相对风险倍数。 | 当夫妇为三级及以内血亲且涉及AR病时使用。 |
| [mtDNA-gao-tu-bian-lu-cheng-yin-fen-xi](mtDNA-gao-tu-bian-lu-cheng-yin-fen-xi/SKILL.md) | 分析mtDNA在有氧代谢下突变率高于核DNA的分子机制。 | 当需解释mtDNA高变异性、疾病易感性、衰老或法医识别基础时使用。 |
| [frameshift-mutation-analysis](frameshift-mutation-analysis/SKILL.md) | 分析非3倍数碱基插入或缺失导致的读码框偏移及其对多肽链影响。 | 当用户提供DNA序列并指出存在非3倍数插入或缺失突变时使用。 |
| [nmd-impact-on-clinical-phenotype](nmd-impact-on-clinical-phenotype/SKILL.md) | 分析NMD是否被触发以预测PTC突变是否产生截短蛋白及临床表型。 | 当用户提供含PTC的基因突变信息并涉及外显子结构时使用。 |
| [collagen-disorder-classification](collagen-disorder-classification/SKILL.md) | 根据结缔组织症状和家族史识别并分类胶原蛋白病。 | 当描述疑似遗传性结缔组织疾病且涉及胶原异常时使用。 |
| [san-he-xian-gan-chong-fu-kuo-zeng-bing-fen-xi](san-he-xian-gan-chong-fu-kuo-zeng-bing-fen-xi/SKILL.md) | 判断基因中是否存在三核苷酸重复扩增并确定其致病风险。 | 当用户提供重复单元、次数及位置且怀疑神经遗传病时使用。 |
| [mitochondrial-disease-threshold-effect-analysis](mitochondrial-disease-threshold-effect-analysis/SKILL.md) | 分析mtDNA异质性突变负荷是否超过组织特异性阈值引发症状。 | 当需评估高能量需求组织中突变比例与症状关系时使用。 |
| [reciprocal-translocation-heterozygote-meiosis-analysis](reciprocal-translocation-heterozygote-meiosis-analysis/SKILL.md) | 分析相互易位杂合体减数分裂染色体分离方式及配子类型。 | 当涉及相互易位杂合体个体且需预测配子平衡性或解释不良妊娠时使用。 |
| [human-genome-repetitive-dna-classification](human-genome-repetitive-dna-classification/SKILL.md) | 对人类核基因组序列进行重复DNA分类与功能评估。 | 当需将一段人类核基因组序列归类并评估其功能或致病性时使用。 |
| [teratogen-exposure-risk-assessment](teratogen-exposure-risk-assessment/SKILL.md) | 评估妊娠期暴露于致畸因素后的胎儿致畸风险及缺陷类型。 | 当已知暴露类型、剂量及孕周时使用。 |
| [inborn-errors-of-metabolism-enzyme-threshold-analysis](inborn-errors-of-metabolism-enzyme-threshold-analysis/SKILL.md) | 根据残余酶活性百分比判断是否出现临床症状及病变范围。 | 当用户提供酶活性检测结果并询问其临床意义时使用。 |
| [y-lian-suo-yi-chuan-fen-xi](y-lian-suo-yi-chuan-fen-xi/SKILL.md) | 判断某性状或疾病是否遵循Y染色体连锁遗传模式 | 当家系中所有男性成员均表现同一性状、父子连续传递且女性完全不表现时 |
| [hb-m-disease-methemoglobin-formation-analysis](hb-m-disease-methemoglobin-formation-analysis/SKILL.md) | 分析血红蛋白M病中因珠蛋白链关键组氨酸位点突变导致高铁血红蛋白形成的分子机制 | 适用于评估不明原因发绀且无心肺疾病的患者是否由Hb M病引起 |
| [hemophilia-a-molecular-diagnosis-and-treatment-pathway](hemophilia-a-molecular-diagnosis-and-treatment-pathway/SKILL.md) | 进行血友病A的分子机制解析、分型诊断、替代治疗方案制定及遗传咨询 | 当男性患者出现自发性关节或肌肉出血，且实验室检查显示APTT延长而PT正常时 |
| [chromosomal-deletion-classification](chromosomal-deletion-classification/SKILL.md) | 判断缺失类型（末端缺失或中间缺失），推导标准核型描述，并评估其潜在遗传病效应 | 当在染色体结构分析中观察到片段丢失并涉及无着丝粒片段时 |
| [human-genetic-disease-five-category-classification](human-genetic-disease-five-category-classification/SKILL.md) | 对具有遗传基础的人类疾病进行五分类判定（单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体病） | 当用户需要判断一种疾病是否属于遗传病及其具体类型，或在临床遗传学、遗传咨询场景中需明确遗传模式时 |
| [osteogenesis-imperfecta-type-iv-clinical-genetic-differentiation](osteogenesis-imperfecta-type-iv-clinical-genetic-differentiation/SKILL.md) | 依据临床特征、发病年龄、胶原异常类型及影像学表现，对成骨不全Ⅰ至Ⅳ型进行系统鉴别，并明确其遗传机制与预后 | 当患者出现反复骨折、蓝巩膜、听力丧失或围产期死亡等表现时 |
| [human-chromosome-g-banding-analysis](human-chromosome-g-banding-analysis/SKILL.md) | 对人类中期染色体标本进行G显带处理、带纹识别与核型分析，用于染色体编号确认及结构异常的临床诊断 | 当需要对人类染色体进行精确识别或怀疑存在染色体结构异常时 |
| [ldl-receptor-dysfunction-in-familial-hypercholesterolemia](ldl-receptor-dysfunction-in-familial-hypercholesterolemia/SKILL.md) | 分析LDL受体通路基因突变如何导致家族性高胆固醇血症，判断是否需进行基因检测和早期干预 | 当患者出现显著升高的血浆胆固醇、阳性家族史及早发冠心病时 |
| [sickle-cell-anemia-molecular-pathogenesis](sickle-cell-anemia-molecular-pathogenesis/SKILL.md) | 分析镰状细胞贫血的分子致病机制、红细胞镰变过程及典型临床表现 | 当患者携带β-珠蛋白基因第6位GAG→GTG突变且处于低氧环境时 |
| [iscn-chromosome-band-naming](iscn-chromosome-band-naming/SKILL.md) | 将显带染色体上的特定位置转换为标准四要素坐标格式（如1p31或10p12.31） | 当需要精确描述染色体结构异常断点、核型报告中的区域定位，或在高分辨显带分析中标注亚带时 |
| [chromosomal-aberration-balance-assessment](chromosomal-aberration-balance-assessment/SKILL.md) | 判定染色体结构畸变是否为平衡性畸变，以评估其临床意义和遗传风险 | 当在染色体核型分析、产前诊断或遗传咨询中发现结构畸变（如易位、倒位、缺失等）时 |
| [fragile-site-identification-and-clinical-interpretation](fragile-site-identification-and-clinical-interpretation/SKILL.md) | 识别脆性位点并评估其临床意义 | 当在低叶酸或其他诱导条件下制备的中期染色体标本中观察到特定位点出现恒定裂隙或断裂时 |
| [beta-thalassemia-clinical-classification-and-modifier-gene-analysis](beta-thalassemia-clinical-classification-and-modifier-gene-analysis/SKILL.md) | 对β-地中海贫血进行临床分型，并评估修饰基因及α-珠蛋白拷贝数对表型的影响 | 在疑似β-地中海贫血且已排除缺铁性贫血和其他血红蛋白病时 |
| [chromosomal-polymorphism-interpretation-in-karyotyping](chromosomal-polymorphism-interpretation-in-karyotyping/SKILL.md) | 判断染色体多态性变异是否属于正常多态性，并决定是否将其报告为异常 | 当在产前诊断、不孕不育染色体检查或家系遗传分析中发现已知染色体多态性变异且个体无相关临床表型时 |
| [mitochondrial-disease-clinical-classification](mitochondrial-disease-clinical-classification/SKILL.md) | 根据患者主要受累的器官系统对线粒体病进行临床表型分类 | 当面对疑似线粒体病患者且已明确病变主要累及部位时 |
| [carter-effect-sex-difference-recurrence-risk](carter-effect-sex-difference-recurrence-risk/SKILL.md) | 根据卡特效应计算具有显著性别发病率差异的多基因病后代（按性别区分）的再发风险 | 当面对具有显著性别发病率差异的多基因病，且已知先证者性别时 |
| [mitochondrial-disease-biochemical-classification](mitochondrial-disease-biochemical-classification/SKILL.md) | 将线粒体病系统归类为五种生化功能障碍类型 | 当用户已知线粒体内具体生化通路异常（如酶活性测定或代谢物分析结果明确）且需进行机制导向的分类时 |
| [schizophrenia-clinical-stage-symptom-identification](schizophrenia-clinical-stage-symptom-identification/SKILL.md) | 识别精神分裂症患者在急性期或慢性期的主导症状群，用于指导治疗策略选择 | 当用户需要根据病程阶段区分幻觉、妄想等阳性症状与思维贫乏、情感淡漠等阴性症状时 |
| [robertsonian-translocation-down-syndrome-risk-assessment](robertsonian-translocation-down-syndrome-risk-assessment/SKILL.md) | 评估一方为21号染色体罗伯逊平衡易位携带者的夫妇再次生育唐氏综合征患儿的遗传风险 | 当用户明确提及“易位型唐氏综合征”、“罗伯逊易位携带者”或“计划妊娠且已知染色体易位”时 |
| [asthma-susceptibility-gene-functional-classification](asthma-susceptibility-gene-functional-classification/SKILL.md) | 对哮喘易感基因按其生物学功能进行系统分类，用于解析哮喘遗传机制、筛选生物标志物或设计个体化治疗方案 | 当用户需要理解特定基因在哮喘发病中的作用通路，或结合基因检测结果评估患者遗传风险时 |
| [congenital-malformation-mechanism-classification](congenital-malformation-mechanism-classification/SKILL.md) | 依据胚胎发育异常的机制对简单先天畸形进行病因学分类（分为畸形、畸形化、变形、发育异常四类） | 当用户需对已确认为结构异常且属于简单畸形的出生缺陷病例进行机制归类时 |
| [mosaic-down-syndrome-clinical-prediction](mosaic-down-syndrome-clinical-prediction/SKILL.md) | 根据嵌合型唐氏综合征患者的异常细胞比例和胚胎发育机制，预测其临床症状严重程度并制定随访策略 | 当患者被确诊为47,+21/46嵌合体且已知异常细胞比例时 |
| [hardy-weinberg-equilibrium-analysis](hardy-weinberg-equilibrium-analysis/SKILL.md) | 使用Hardy-Weinberg定律预测或验证随机交配大群体中常染色体单基因位点的基因型频率 | 当需要估算隐性遗传病携带者频率、检验基因分型数据质量，或判断群体是否处于遗传平衡状态时 |
| [chromosomal-inversion-risk-assessment](chromosomal-inversion-risk-assessment/SKILL.md) | 评估染色体倒位携带者在生育过程中的遗传风险，包括区分臂内与臂间倒位类型、分析减数分裂行为及其对配子稳定性的影响 | 当用户需要判断倒位是否导致流产、不孕或异常后代风险时 |
| [alzheimer-disease-genetic-risk-assessment](alzheimer-disease-genetic-risk-assessment/SKILL.md) | 评估阿尔茨海默病患者的遗传风险，解释早发型与迟发型AD的基因差异，并识别保护性基因变异 | 当用户需要进行AD遗传咨询、解释家族性AD发病机制、或基于基因检测结果制定预防策略时 |
| [schizophrenia-susceptibility-gene-classification](schizophrenia-susceptibility-gene-classification/SKILL.md) | 对精神分裂症相关易感基因进行分类（常见低风险SNP、罕见点突变/插入缺失、拷贝数变异CNV），并解释其分子通路机制及临床意义 | 当需要评估个体遗传风险、解释抗精神病药物作用靶点，或为高危人群（如22q11.2缺失携带者）提供遗传咨询时 |
| [alpha-thalassemia-genotype-phenotype-correlation](alpha-thalassemia-genotype-phenotype-correlation/SKILL.md) | 解读α-珠蛋白基因缺失数量与临床表型的对应关系，并指导携带者随访、HbH病管理或胎儿水肿综合征的产前干预 | 根据患者红细胞参数（MCV<80fL、MCH<27pg）和HbA2水平（<2.5%）触发，适用于疑似α-地中海贫血的成人或胎儿评估 |
| [pompe-disease-diagnosis-and-management](pompe-disease-diagnosis-and-management/SKILL.md) | 识别、诊断并启动Ⅱ型糖原贮积症（庞贝病）的规范诊疗流程 | 在婴幼儿出现心力衰竭、肌无力、巨舌等症状且发病年龄在儿童期时 |
| [pkus-classification-and-pathogenesis](pkus-classification-and-pathogenesis/SKILL.md) | 区分经典型与非经典型（BH4缺乏型）苯丙酮尿症（PKU），明确发病机制并指导初步治疗方向 | 当新生儿筛查发现血苯丙氨酸升高时 |
| [oculocutaneous-albinism-classification](oculocutaneous-albinism-classification/SKILL.md) | 对常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病（OCA）进行Ⅰ至Ⅳ型精准分型，并输出对应的致病基因与预期临床表型 | 当皮肤科或眼科接诊表现为全身色素减退、畏光、眼球震颤的患者，且排除综合征型白化病和X连锁眼白化病时 |
| [tay-sachs-disease-diagnosis-and-management](tay-sachs-disease-diagnosis-and-management/SKILL.md) | 指导快速识别Tay-Sachs病的病理机制、确诊方法及预防策略 | 当德裔犹太裔婴儿出现激惹、失明、惊厥或眼底樱桃红斑等进行性神经退行症状时 |
| [pericentric-inversion-carrier-genetic-risk-assessment](pericentric-inversion-carrier-genetic-risk-assessment/SKILL.md) | 评估臂内倒位（不包含着丝粒的染色体单臂内倒位）携带者的生殖风险 | 当患者被诊断为臂内倒位携带者，或表现为不明原因不孕、反复早期流产且无明显停经史时 |
| [gao-igm-zong-he-zheng-lei-bie-zhuan-huan-zhang-ai-fen-xi](gao-igm-zong-he-zheng-lei-bie-zhuan-huan-zhang-ai-fen-xi/SKILL.md) | 分析高IgM综合征（HIGM）的免疫学机制、分型及治疗策略 | 当患者血清IgM ≥200mg/dl、IgG/IgA显著降低并伴有反复细菌感染时 |
| [diabetes-genetic-feature-comparison](diabetes-genetic-feature-comparison/SKILL.md) | 对比1型与2型糖尿病的遗传率、关键基因和家族风险，用于分型鉴别和遗传风险评估 | 当需区分糖尿病类型或评估一级亲属风险时 |
| [medical-genetics-scope-identification](medical-genetics-scope-identification/SKILL.md) | 判断一种人类疾病是否属于医学遗传学研究范畴，并推荐下一步遗传评估措施 | 当疾病表现出家族聚集性、先天发病、早发或符合孟德尔遗传模式时 |
| [mitochondrial-disease-genetic-classification](mitochondrial-disease-genetic-classification/SKILL.md) | 根据突变来源将线粒体病分为mtDNA突变（母系遗传）或核DNA突变（孟德尔式遗传）两类，并指导诊断流程 | 当患者疑似线粒体病且需进行遗传咨询或基因检测时 |
| [down-syndrome-genetic-subtyping](down-syndrome-genetic-subtyping/SKILL.md) | 根据染色体核型分析将唐氏综合征分为游离型、易位型或嵌合型，并提供各型比例与临床意义 | 当患者临床怀疑唐氏综合征且已完成核型分析时 |
| [robertsonian-translocation-carrier-gamete-zygote-analysis](robertsonian-translocation-carrier-gamete-zygote-analysis/SKILL.md) | 计算非同源罗伯逊易位携带者后代染色体核型分布及表型正常概率 | 当夫妇一方为非同源罗伯逊易位携带者（如rob(14;21)）时 |
| [mc1d-subtype-genetic-diagnosis](mc1d-subtype-genetic-diagnosis/SKILL.md) | 指导MC1D（线粒体复合体Ⅰ缺乏症）亚型的遗传模式判断与靶向基因检测策略 | 当患者表现为从新生儿致死性疾病到成人神经退行性疾病的广泛表型，且存在呼吸链复合体Ⅰ活性降低的生化证据时 |
| [reciprocal-translocation-risk-assessment](reciprocal-translocation-risk-assessment/SKILL.md) | 评估非同源染色体相互易位携带者生育后代的染色体异常风险 | 当夫妇一方为相互易位携带者且计划妊娠时 |
| [monogenic-disorder-recurrence-risk-calculation](monogenic-disorder-recurrence-risk-calculation/SKILL.md) | 根据已知遗传方式（AD/AR/XR）计算单基因病的再发风险，并校正外显率或新发突变影响 | 当遗传病诊断明确且遗传方式已知时 |
| [autosomal-dominant-disorder-analysis](autosomal-dominant-disorder-analysis/SKILL.md) | 分析常染色体显性遗传病的致病机制与系谱特征，用于诊断确认和再发风险评估 | 当家系显示连续多代患者、男女患病比例接近1:1且无父子传递中断时 |
| [iscn-naming-system-application](iscn-naming-system-application/SKILL.md) | 依据最新版ISCN规范，标准化描述和报告人类染色体或基因组异常 | 当需要撰写染色体核型报告、肿瘤细胞遗传学分析或分子细胞遗传学检测结果时 |
| [hardy-weinberg-carrier-frequency-calculation](hardy-weinberg-carrier-frequency-calculation/SKILL.md) | 利用Hardy-Weinberg平衡定律估算常染色体或X连锁隐性遗传病的携带者频率 | 当已知群体发病率且需进行人群筛查或遗传咨询时 |
| [x-linked-recessive-pedigree-analysis](x-linked-recessive-pedigree-analysis/SKILL.md) | 识别X连锁隐性遗传病的系谱特征并评估携带者状态与再发风险 | 当家系中男性患者显著多于女性、存在母系传递且无父子传递时 |
| [mtDNA-maintenance-defect-classification](mtDNA-maintenance-defect-classification/SKILL.md) | 判断是否为核基因突变导致的mtDNA维持缺陷，并区分其两种主要表现形式（多重缺失或耗竭） | 当患者肌肉活检显示mtDNA数量或结构异常且家族史符合孟德尔遗传时 |
| [pericentric-inversion-carrier-reproductive-risk-assessment](pericentric-inversion-carrier-reproductive-risk-assessment/SKILL.md) | 评估携带臂间倒位（倒位片段包含着丝粒）的个体在涉及特定染色体时的配子形成结果及临床生育风险 | 当患者被确诊为上述染色体的臂间倒位携带者，并出现不孕、反复流产或计划妊娠时 |
| [dscr-phenotype-mapping-in-down-syndrome](dscr-phenotype-mapping-in-down-syndrome/SKILL.md) | 定位唐氏综合征特定临床特征在21号染色体上的关键区域并识别候选致病基因 | 当用户研究唐氏综合征某一表型（如智力障碍、先天性心脏病或面部特征）的遗传基础时 |
| [bayesian-carrier-probability-updating](bayesian-carrier-probability-updating/SKILL.md) | 利用贝叶斯定理，根据已生育的表型正常子女数量修正常染色体或X连锁隐性遗传病的携带者概率和再发风险 | 当有家族史且已生育正常子女时 |
| [x-lian-xian-xian-li-ti-bing-zhen-duan-yu-jian-bie](x-lian-xian-xian-li-ti-bing-zhen-duan-yu-jian-bie/SKILL.md) | 识别和区分典型X连锁线粒体病（如Mohr-Tranebjaerg综合征和丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症） | 当患者表现为渐进性耳聋、肌张力障碍或乳酸酸中毒，且家系呈X连锁传递模式时 |
| [congenital-malformation-pattern-classification](congenital-malformation-pattern-classification/SKILL.md) | 对存在两种及以上非随机共现先天结构畸形的个体进行模式分类，判断其属于序列征、综合征还是关联征 | 当面对复杂出生缺陷病例且需明确畸形之间的发生机制与关联性时使用 |
| [polygenic-disorder-recurrence-risk-assessment](polygenic-disorder-recurrence-risk-assessment/SKILL.md) | 根据家庭中已患病人数和患者病情严重程度评估多基因病的同胞再发风险 | 当疾病为多基因遗传（如唇裂、幽门狭窄）且有家族患病史或可分级表型时使用 |
| [tumor-suppressor-gene-inactivation-analysis](tumor-suppressor-gene-inactivation-analysis/SKILL.md) | 分析抑癌基因的失活机制及其对细胞周期、DNA修复或凋亡调控的影响 | 当需评估肿瘤发生风险、解读RB1/TP53/CDKN2A等关键抑癌基因异常，或设计靶向恢复抑癌功能的治疗策略时使用 |
| [mtdna-mutation-naming-and-phenotype-threshold](mtdna-mutation-naming-and-phenotype-threshold/SKILL.md) | 对线粒体DNA点突变进行标准化命名，并根据突变负荷、组织类型和年龄预测临床表型 | 当分子诊断报告中检出mtDNA碱基置换或缺失突变，且已知突变位点及可量化突变负荷时使用 |
| [xian-li-ti-bing-yi-chuan-mo-shi-qu-fen](xian-li-ti-bing-yi-chuan-mo-shi-qu-fen/SKILL.md) | 明确线粒体病的遗传来源（核DNA突变 vs mtDNA突变） | 当患者已确诊线粒体病且需指导家系分析、临床表型判断及后续遗传检测策略选择时使用 |
| [knudson-er-ci-da-ji-li-lun](knudson-er-ci-da-ji-li-lun/SKILL.md) | 应用Knudson二次打击理论判断视网膜母细胞瘤等单基因隐性遗传肿瘤的家族性或散发性起源 | 当用户提供发病年龄、肿瘤侧别及数量等临床特征，或涉及RB1基因突变状态时使用 |
| [telomerase-role-in-tumor-immortalization](telomerase-role-in-tumor-immortalization/SKILL.md) | 分析端粒酶在肿瘤细胞永生化中的作用机制，判断其作为诊断标志物或治疗靶点的潜力 | 当需解释肿瘤逃避复制性衰老、评估端粒酶活性与癌症关系，或探讨靶向端粒酶治疗策略时使用 |
| [fetal-nucleated-red-blood-cell-isolation-for-prenatal-diagnosis](fetal-nucleated-red-blood-cell-isolation-for-prenatal-diagnosis/SKILL.md) | 从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞以获取完整胎儿基因组用于遗传学分析 | 当需要完整胎儿基因组且无创产前检测不可行时，在研究环境下使用 |
| [colorectal-cancer-multistage-genetic-model](colorectal-cancer-multistage-genetic-model/SKILL.md) | 识别结肠上皮癌变五阶段中的关键遗传和表观遗传事件（如APC、KRAS、TP53突变） | 当需解释或应用结肠癌分子机制、设计筛查策略或解读相关分子标志物检测结果时使用 |
| [pgd-embryo-genetic-diagnosis](pgd-embryo-genetic-diagnosis/SKILL.md) | 执行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）标准流程，对体外受精胚胎进行遗传筛查 | 当夫妇携带已知致病基因突变或染色体异常并接受辅助生殖治疗时使用 |
| [mitochondrial-maternal-inheritance-pattern-analysis](mitochondrial-maternal-inheritance-pattern-analysis/SKILL.md) | 识别和解释mtDNA突变疾病的母系遗传特征 | 当家系中存在多代女性传递、无父子传播、男女均可患病且累及高能耗组织时使用 |
| [chronic-granulomatous-disease-respiratory-burst-defect](chronic-granulomatous-disease-respiratory-burst-defect/SKILL.md) | 分析CGD中吞噬细胞因NADPH氧化酶缺陷导致的呼吸爆发失败机制 | 当患者出现反复肺炎、淋巴结炎或肝脓肿且NBT试验阴性时使用 |
| [nipt-clinical-application](nipt-clinical-application/SKILL.md) | 基于母体外周血中胎儿游离DNA/RNA进行无创产前检测（NIPT） | 当孕妇需产前筛查但拒绝有创检查，或存在高危妊娠、胎儿非整倍体筛查需求且妊娠≥7周、无母体恶性肿瘤时使用 |
| [dna-methylation-analysis-in-metabolic-diseases](dna-methylation-analysis-in-metabolic-diseases/SKILL.md) | 分析关键代谢基因的DNA甲基化状态，评估其与宫内发育迟缓、胰岛素抵抗等表型的关联 | 当需解释代谢异常的表观遗传基础、预测疾病易感性或设计营养/运动干预方案时使用 |
| [mirna-cardiovascular-biomarker-analysis](mirna-cardiovascular-biomarker-analysis/SKILL.md) | 通过检测血浆或血清中特定miRNA表达水平辅助心血管疾病风险分层、诊断或预后评估 | 当患者出现心血管症状或处于高风险状态，且具备miRNA检测技术并排除其他系统性疾病干扰时使用 |
| [lncrna-cardiovascular-disease-biomarker-analysis](lncrna-cardiovascular-disease-biomarker-analysis/SKILL.md) | 检测并解读特定lncRNA表达水平以评估心血管疾病进展、预测风险或识别治疗靶点 | 当患者被诊断为高血压、心力衰竭或存在心脏重构迹象时使用 |
| [nuclear-dna-mutation-mitochondrial-disease-classification](nuclear-dna-mutation-mitochondrial-disease-classification/SKILL.md) | 对核DNA突变引起的线粒体病进行机制分类并确定其孟德尔遗传方式 | 当患者表现线粒体功能障碍症状且排除母系遗传模式时使用 |
| [diagnose-selective-iga-deficiency](diagnose-selective-iga-deficiency/SKILL.md) | 确认选择性IgA缺陷诊断并评估其临床异质性、并发症风险及是否合并IgG亚型缺陷 | 当患者血清IgA浓度低于7mg/dl且IgG/IgM水平正常时使用 |
| [gene-augmentation-therapy-application](gene-augmentation-therapy-application/SKILL.md) | 判断并执行基因增强疗法，适用于隐性单基因突变导致蛋白功能缺失的疾病 | 当涉及隐性遗传病、蛋白表达不足或基因治疗策略选择问题时使用 |
| [viral-vector-selection-for-gene-therapy](viral-vector-selection-for-gene-therapy/SKILL.md) | 根据目的基因大小、靶细胞分裂状态和所需表达时长选择最适合的病毒载体 | 当需为体细胞基因治疗、体内/体外基因转移或特定组织靶向设计递送方案时使用 |
| [tumor-protein-level-targeted-therapy](tumor-protein-level-targeted-therapy/SKILL.md) | 制定基于肿瘤功能性驱动基因突变（如BCR/ABL、KIT、EGFR）的个体化靶向治疗方案 | 当患者肿瘤组织中检出特定功能性驱动基因突变且适用于CML、黑色素瘤、GIST或NSCLC等类型时使用 |
| [ncrna-dual-regulation-in-cancer](ncrna-dual-regulation-in-cancer/SKILL.md) | 分析非编码RNA表达异常对其靶基因及表观遗传调控的影响，用于肿瘤分型、预后评估和RNA靶向治疗开发 | 当检测到miRNA或lncRNA在B细胞CLL、卵巢癌、乳腺癌、黑色素瘤或上皮癌中表达异常时使用 |
| [tumor-dna-methylation-dual-pattern-analysis](tumor-dna-methylation-dual-pattern-analysis/SKILL.md) | 分析肿瘤中全基因组低甲基化与启动子CpG岛高甲基化的双重异常模式 | 当需解读肿瘤表观遗传特征、评估甲基化检测结果或探索抑癌基因沉默机制时使用 |
| [histone-modification-dysregulation-in-cancer](histone-modification-dysregulation-in-cancer/SKILL.md) | 分析组蛋白修饰酶异常如何通过改变组蛋白修饰谱影响靶基因表达，驱动特定肿瘤发生发展 | 当需解释肝癌、乳腺癌、淋巴瘤、胶质瘤或AML中组蛋白修饰异常的致病机制、预测药物敏感性或识别治疗靶点时使用 |
| [germline-gene-therapy-intergenerational-ethics-assessment](germline-gene-therapy-intergenerational-ethics-assessment/SKILL.md) | 评估生殖系基因治疗的跨代遗传影响、安全性缺口与伦理冲突，生成合规建议 | 当基因治疗靶向生殖细胞、受精卵或涉及可遗传基因修饰，且处于研究或临床计划前的伦理审查阶段时使用 |
| [somatic-gene-therapy-target-cell-selection](somatic-gene-therapy-target-cell-selection/SKILL.md) | 根据疾病类型、治疗策略及细胞特性选择最适合的体细胞作为基因治疗靶点 | 当需为体细胞基因治疗项目确定靶细胞类型，尤其涉及骨髓、肝脏、皮肤或肌肉等组织时使用 |
| [oncogene-classification-and-activation-mechanisms](oncogene-classification-and-activation-mechanisms/SKILL.md) | 识别原癌基因功能类别及其激活机制（如点突变、扩增、易位），用于解释肿瘤发生并指导靶向治疗 | 当需分析特定原癌基因如何驱动癌症、为何对某类抑制剂敏感，或需区分原癌基因与抑癌基因作用时使用 |
| [gene-inactivation-technique-selection-and-application](gene-inactivation-technique-selection-and-application/SKILL.md) | 提供反义寡核苷酸、三链形成寡核苷酸、RNA干扰三种基因失活技术的操作流程与适用场景 | 当疾病由过表达致病基因、病毒基因、癌基因或异常mRNA驱动，且已知靶基因序列、可设计互补核酸、靶细胞可接受外源核酸时使用 |
| [crispr-cas9-off-target-and-immune-risk-assessment](crispr-cas9-off-target-and-immune-risk-assessment/SKILL.md) | 系统评估CRISPR/Cas9体内直接基因编辑的脱靶效应和预存免疫反应风险 | 当在临床基因治疗中计划使用CRISPR/Cas9进行体内直接编辑，且涉及人类受试者时使用 |
| [circrna-mirna-sponge-regulation-in-heart-failure](circrna-mirna-sponge-regulation-in-heart-failure/SKILL.md) | 分析circRNA通过miRNA海绵机制在心力衰竭中的作用，评估其作为治疗靶点或诊断标志物的潜力 | 当研究或临床关注心肌肥厚、纤维化或心功能改善，且涉及心肌细胞、内皮细胞、心衰模型或心梗后患者时使用 |
| [tumor-nucleic-acid-targeted-therapy](tumor-nucleic-acid-targeted-therapy/SKILL.md) | 设计基于肿瘤分子遗传机制的核酸水平干预方案 | 当已明确肿瘤由特定基因异常驱动（如癌基因激活、抑癌基因失活、microRNA异常）且具备基因递送系统时使用 |

## 快速导航

### 遗传病分类与机制分析
- human-genetic-disease-five-category-classification
- inborn-errors-of-metabolism-enzyme-threshold-analysis
- congenital-malformation-mechanism-classification
- enzyme-defect-induced-substrate-deficiency-analysis
- enzyme-defect-induced-end-product-deficiency-analysis
- enzyme-defect-metabolite-accumulation-analysis
- enzyme-defect-feedback-dysregulation-analysis
- acute-intermittent-porphyria-secondary-damage-analysis
- collagen-disorder-classification
- osteogenesis-imperfecta-type-iv-clinical-genetic-differentiation
- sickle-cell-anemia-molecular-pathogenesis
- ldld-receptor-dysfunction-in-familial-hypercholesterolemia
- hb-m-disease-methemoglobin-formation-analysis
- san-he-xian-gan-chong-fu-kuo-zeng-bing-fen-xi
- gao-igm-zong-he-zheng-lei-bie-zhuan-huan-zhang-ai-fen-xi

### 染色体与基因组结构变异
- chromosome-aberration-nomenclature
- iscn-chromosome-band-naming
- iscn-naming-system-application
- human-chromosome-g-banding-analysis
- chromosomal-deletion-classification
- chromosomal-aberration-balance-assessment
- chromosome-polymorphism-classification
- chromosomal-polymorphism-interpretation-in-karyotyping
- euchromatin-heterochromatin-classification
- human-genome-repetitive-dna-classification
- split-gene-structure-analysis
- gt-ag-splice-site-rule
- frameshift-mutation-analysis
- point-mutation-classification
- base-substitution-functional-effect-classification
- gene-mutation-protein-function-abnormality-classification

### 遗传模式与家系分析
- autosomal-dominant-disorder-analysis
- x-linked-recessive-pedigree-analysis
- y-lian-suo-yi-chuan-fen-xi
- pseudoautosomal-inheritance-analysis
- xian-li-ti-bing-yi-chuan-mo-shi-qu-fen
- x-lian-xian-xian-li-ti-bing-zhen-duan-yu-jian-bie
- sry-gene-sex-determination
- x-chromosome-inactivation-lyon-hypothesis
- carter-effect-sex-difference-recurrence-risk
- knudson-er-ci-da-ji-li-lun

### 产前筛查与诊断技术
- noninvasive-vs-invasive-prenatal-diagnosis-selection
- prenatal-screening-and-diagnosis-for-down-syndrome
- ultrasound-based-prenatal-structural-screening
- nipt-clinical-application
- fetal-nucleated-red-blood-cell-isolation-for-prenatal-diagnosis
- pgd-embryo-genetic-diagnosis

### 染色体异常与生殖风险评估
- reciprocal-translocation-heterozygote-meiosis-analysis
- reciprocal-translocation-risk-assessment
- robertsonian-translocation-carrier-gamete-zygote-analysis
- robertsonian-translocation-down-syndrome-risk-assessment
- homologous-chromosome-translocation-genetic-counseling
- pericentric-inversion-carrier-genetic-risk-assessment
- pericentric-inversion-carrier-reproductive-risk-assessment
- chromosomal-inversion-risk-assessment
- mosaic-down-syndrome-clinical-prediction
- down-syndrome-genetic-subtyping
- dscr-phenotype-mapping-in-down-syndrome

### 线粒体遗传与疾病
- mitochondrial-dna-transcription
- mitochondrial-genetic-code-translation
- mitochondrial-maternal-inheritance-pattern-analysis
- mitochondrial-disease-genetic-classification
- mitochondrial-disease-clinical-classification
- mitochondrial-disease-biochemical-classification
- mitochondrial-disease-threshold-effect-analysis
- mtDNA-gao-tu-bian-lu-cheng-yin-fen-xi
- mtdna-mutation-naming-and-phenotype-threshold
- nuclear-dna-mutation-mitochondrial-disease-classification
- mtDNA-maintenance-defect-classification

### 复杂疾病与多基因风险
- polygenic-disorder-recurrence-risk-assessment
- hardy-weinberg-equilibrium-analysis
- hardy-weinberg-carrier-frequency-calculation
- bayesian-carrier-probability-updating
- monogenic-disorder-recurrence-risk-calculation
- alzheimer-disease-genetic-risk-assessment
- schizophrenia-susceptibility-gene-classification
- schizophrenia-clinical-stage-symptom-identification
- asthma-susceptibility-gene-functional-classification
- diabetes-genetic-feature-comparison

### 基因治疗与分子干预
- gene-repair-technique-execution
- gene-augmentation-therapy-application
- viral-vector-selection-for-gene-therapy
- viral-vector-safety-risk-assessment
- somatic-gene-therapy-target-cell-selection
- germline-gene-therapy-intergenerational-ethics-assessment
- crispr-cas9-off-target-and-immune-risk-assessment
- gene-inactivation-technique-selection-and-application

### 肿瘤遗传学与表观调控
- tumor-suppressor-gene-inactivation-analysis
- oncogene-classification-and-activation-mechanisms
- colorectal-cancer-multistage-genetic-model
- telomerase-role-in-tumor-immortalization
- tumor-protein-level-targeted-therapy
- tumor-nucleic-acid-targeted-therapy
- ncrna-dual-regulation-in-cancer
- tumor-dna-methylation-dual-pattern-analysis
- histone-modification-dysregulation-in-cancer

### 非编码RNA与生物标志物
- mirna-cardiovascular-biomarker-analysis
- lncrna-cardiovascular-disease-biomarker-analysis
- circrna-mirna-sponge-regulation-in-heart-failure

### 特定遗传病诊疗
- glycogen-storage-disease-classification-and-inheritance
- pkus-classification-and-pathogenesis
- tay-sachs-disease-diagnosis-and-management
- pompe-disease-diagnosis-and-management
- beta-thalassemia-clinical-classification-and-modifier-gene-analysis
- alpha-thalassemia-genotype-phenotype-correlation
- oculocutaneous-albinism-classification
- hemophilia-a-molecular-diagnosis-and-treatment-pathway
- chronic-granulomatous-disease-respiratory-burst-defect
- diagnose-selective-iga-deficiency
- a1-type-brachydactyly-diagnosis-and-molecular-analysis

### 系统医学与伦理应用
- system-medicine-application-in-genetic-diseases
- qian-ren-ji-yin-zu-ji-hua-yi-xue-ying-yong
- jin-qin-hun-pei-ar-bing-feng-xian-ping-gu
- medical-genetics-ethics-assessment
- teratogen-exposure-risk-assessment
- genetic-disease-population-burden-assessment
- genetic-disease-precision-medicine
- medical-genetics-scope-identification

### DNA修复与稳定性
- dna-damage-repair-mechanisms
- fragile-site-identification-and-clinical-interpretation
- nmd-impact-on-clinical-phenotype

## 使用方法

本技能集可用于生成专业级医学遗传学问答、辅助临床决策或设计教学案例。使用时，请明确指定技能名称，并结合具体临床或科研场景提问。

**示例提示：**  
- “使用 skill: mitochondrial-disease-threshold-effect-analysis，解释为何线粒体疾病在不同组织中表现差异。”  
- “基于 skill: nipt-clinical-application，比较NIPT与传统唐筛在21三体检测中的优劣。”  
- “调用 skill: crispr-cas9-off-target-and-immune-risk-assessment，评估某基因编辑疗法的临床转化风险。”