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name: 法洛四联症诊断
description: 识别并评估疑似法洛四联症的患者，适用于表现为发绀、活动耐力差、蹲踞姿态及胸骨左缘收缩期杂音的胎儿、新生儿或儿童。当临床表现与听诊发现符合典型特征时，使用本技能指导进一步检查与确诊。
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# 法洛四联症诊断

## 何时使用
当患者（尤其是胎儿、新生儿或儿童）出现以下表现时启用本技能：
- 发绀（唇、指/趾甲床、球结膜青紫）
- 活动耐力差、举止缓慢
- 自发性蹲踞姿势
- 胸骨左缘第2～4肋间粗糙喷射样收缩期杂音

且排除获得性心脏病及无发绀型先天性心脏病。

## 执行步骤

### 1. 确认核心解剖畸形
验证是否存在以下四种病理特征：
- 肺动脉狭窄
- 室间隔缺损
- 主动脉骑跨
- 右心室肥大

### 2. 分析血流动力学后果
- 判断右心室未氧合血液是否经室缺直接进入主动脉，导致体循环低氧
- 解释杂音来源：肺动脉狭窄引起的收缩期喷射性杂音

### 3. 评估典型临床表现
- 记录发绀程度与分布
- 观察是否有蹲踞行为（增加体循环阻力以减少右向左分流）
- 评估呼吸困难与活动受限情况

### 4. 安排辅助检查
- **心电图**：检查是否电轴右偏（提示右心室肥大）
- **胸部X线**：观察是否呈“靴形心”（左心腰凹陷、心尖圆钝上翘、主动脉结突出）
- **超声心动图**：明确室缺类型与大小、主动脉骑跨程度、肺动脉狭窄部位与严重度
- **彩色多普勒**：确认右心室血流经室缺进入主动脉的分流信号

### 5. 考虑遗传因素
- 若有家族史或合并其他畸形，建议遗传咨询
- 注意与 JAG1、NKX2-5 等基因突变或染色体异常的关联

## 输出结论
若上述特征高度吻合，输出：“高度提示法洛四联症，需进一步超声心动图确诊并评估手术指征”。