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name: 产前筛查指标与检出率规范
description: 根据孕妇所处孕周（孕早期或孕中期），选择对应的生化及超声指标组合进行胎儿染色体异常和神经管畸形的风险筛查；适用于已确认妊娠且处于标准孕周窗口的孕妇，用于初步评估风险并决定是否需进一步诊断。
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# 产前筛查指标与检出率规范

## 何时使用
- 孕妇已确认妊娠且处于以下任一孕周窗口：
  - **孕早期**：妊娠11–13⁺⁶周
  - **孕中期**：妊娠15–20周
- 需对胎儿常见染色体异常（如唐氏综合征）、神经管畸形或地中海贫血进行初步风险评估
- 不用于确诊，仅作为风险分层工具

## 如何执行
1. **判断当前孕周**：
   - 若为孕早期（11–13⁺⁶周），采用孕早期筛查方案
   - 若为孕中期（15–20周），采用孕中期筛查方案

2. **采集必要指标**：
   - **孕早期**：
     - 检测孕妇血清中的游离β-hCG和PAPP-A浓度
     - 测量胎儿颈项透明层厚度（NT）
   - **孕中期**：
     - 检测孕妇血清中的AFP和游离β-hCG浓度

3. **整合数据评估风险**：
   - 使用标准化算法（通常由实验室或筛查软件提供）计算胎儿染色体异常风险概率
   - 参考人群检出率基准：
     - 孕早期三联筛查（free β-hCG + PAPP-A + NT）可检出约85%的唐氏综合征
     - 孕中期双联筛查（AFP + free β-hCG）可检出约60%的唐氏综合征

4. **输出结果并决策**：
   - 输出胎儿染色体异常或神经管畸形的风险概率
   - 若为高风险，建议转诊进行产前诊断（如羊水穿刺或无创DNA检测）

## 注意事项
- 筛查仅为风险评估，**不能替代确诊**
- 实际检出率受实验室质量、孕周准确性、孕妇体重、种族等因素影响
- 必须结合超声等其他临床信息综合判断
- 不适用于非染色体异常或非神经管畸形类疾病的筛查