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name: OMIM条目编号规则解读
description: 解读OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）条目编号的前缀符号和数值范围，以判断条目类型（基因、表型或两者兼有）、染色体定位及遗传模式。当临床医生或遗传咨询师需要根据疾病名称或基因符号查询遗传病的临床特征、致病基因或遗传方式时使用本技能。
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# OMIM条目编号规则解读

## 何时使用
- 需要理解OMIM编号（如*602421、#219700）所代表的条目性质
- 在临床诊断或遗传咨询中需确认某遗传病的分子基础、遗传模式或染色体定位
- 查询人类孟德尔遗传病相关信息时需正确解读OMIM条目结构

## 如何执行

### 步骤1：识别前缀符号
观察OMIM编号前的特殊字符，按以下规则判断条目类型：
- `*`：表示该条目对应一个已知DNA序列的**基因**（例如 *602421 = CFTR 基因）
- `#`：表示该条目描述一种**表型**（疾病或性状），而非特定基因座（例如 #219700 = 囊性纤维化表型）
- `+`：表示该条目**同时包含已知序列的基因及其相关表型**
- `%`：表示该条目描述一种**孟德尔表型，但分子基础尚未明确**
- **无符号**：表示该表型疑似孟德尔遗传，但证据不足或尚未确认
- `^`：表示该条目**已被删除或合并**，不应再用于当前诊断

### 步骤2：解析编号数值范围
根据六位数字编号判断染色体定位与遗传方式：
- **100000–199999, 200000–299999, 600000–699999**：常染色体基因座或表型
- **300000–399999**：X染色体连锁
- **400000–499999**：Y染色体连锁
- **500000–599999**：线粒体遗传

### 步骤3：结合条目内容获取详细信息
访问OMIM数据库（免费），输入编号后查阅：
- 病因与致病基因
- 临床特征与诊断标准
- 遗传模式（常显、常隐、X连锁等）
- 分子机制与功能注释
- 关键参考文献

### 步骤4：临床应用注意事项
- **交叉验证**基因与表型的对应关系，避免仅依赖编号前缀做诊断
- 注意部分条目（尤其是%开头）可能缺乏分子证据，需结合其他数据库（如ClinVar、HGMD）确认
- 警惕已删除（^）条目，避免引用过时信息

> 本分类体系由McKusick教授建立，是医学遗传学核心工具，被誉为“医学遗传学圣经”。