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name: 疾病相关基因分类
description: 该技能根据基因与疾病表型的关系，将基因分类为“致病基因”或“疾病易感基因”。当已知疾病表型和基因变异数据，并需判断基因在疾病中的作用性质（直接致病 vs 风险增加）时使用。
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# 疾病相关基因分类

## 何时使用
- 已明确疾病表型和相关基因变异
- 需区分该基因是直接导致疾病的“致病基因”，还是仅增加患病风险的“易感基因”
- 具备家系或群体遗传分析基础
- 疾病具有遗传成分（非纯环境因素所致）

## 执行步骤
1. **判断疾病类型**：
   - 若为单基因病（符合孟德尔遗传规律），进入步骤2；
   - 若为复杂疾病（如肿瘤、心血管病、代谢病），进入步骤3。
2. **单基因病判定**：
   - 若基因变异与疾病呈高外显率、一对一因果关系（如镰状细胞贫血中的HBB基因），则分类为**致病基因**。
3. **复杂疾病判定**：
   - 若基因变异仅微弱增加风险（OR < 2.0），需多基因/环境共同作用，且通过GWAS等群体研究发现，则分类为**疾病易感基因**。
4. **验证依据**：
   - 致病基因：在家系中符合遗传模式，功能实验可复现表型；
   - 易感基因：在人群中频率较高（>1%），效应值小，需大样本验证。

> 注意：同一基因在不同疾病背景下可能角色不同（如BRCA1在乳腺癌中为致病基因，在其他癌症中可能仅为风险因子）。